Epilepsi, beyin korteksindeki aşırı ve senkronize elektriksel aktivite sonucu ortaya çıkan tekrarlayıcı nöbetlerle karakterize kronik bir nörolojik hastalıktır. Klinik seyri heterojen olup, genetik yatkınlıktan yapısal beyin lezyonlarına kadar geniş bir etiyolojik yelpazeye sahiptir. Hastalığın hem nöbet anındaki hem de nöbet dışındaki sonuçları hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler. Bu makalede epilepsinin nedenleri, bulguları, patofizyolojik sonuçları ve tedavi yaklaşımları sistematik biçimde incelenmiştir.
2. Etiyoloji (Sebepler)
2.1. Genetik Nedenler
Epilepsinin önemli bir bölümünde iyon kanal mutasyonları (SCN1A, KCNQ2 vb.) ve nöronal uyarılabilirliği artıran genetik varyasyonlar rol oynar. Özellikle idiopatik jeneralize epilepsilerde genetik etki belirgindir.
2.2. Yapısal Beyin Patolojileri
Kortikal displazi, travmatik beyin hasarı, serebrovasküler olaylar, tümörler ve mesial temporal skleroz epileptojenik odaklara yol açarak nöbet oluşumunu tetikler.
2.3. Metabolik ve Sistemik Nedenler
Hipoglisemi, hiponatremi, hipokalsemi, üremi ve karaciğer yetmezliği epileptik nöbetlere zemin hazırlar. Metabolik dengesizlikler nöronal membran potansiyelini bozar.
2.4. Enfeksiyöz Nedenler
Menenjit, ensefalit ve paraziter enfeksiyonlar kortikal irritabiliteyi artırarak nöbetlere yol açabilir.
2.5. Toksik ve İlaç İlişkili Nedenler
Alkol yoksunluğu, amfetamin ve kokain gibi uyarıcılar ile antikolinerjik ilaç aşırı dozları epileptik aktiviteyi tetikleyebilir. Antiepileptik ilaçların ani kesilmesi de rebound nöbetlere neden olur.
2.6. İdiyopatik / Kriptojenik
Nedeni açıklanamayan ancak epileptojenik potansiyel taşıyan olgular bu grupta yer alır.
3. Klinik Bulgular
3.1. Fokal Nöbet Bulguları
Motor seğirme, duyu değişiklikleri, déjà vu, epigastrik yükselme hissi ve bilinç kaybı olmadan veya bilinç kaybıyla seyreden nöbetler görülebilir.
3.2. Jeneralize Nöbet Bulguları
Tonic–clonic hareketler, ani bilinç kaybı, apne, siyanoz, dil ısırma ve idrar kaçırma tipiktir. Postiktal dönemde konfüzyon ve yoğun kas ağrısı olur.
3.3. Absans Nöbetleri
Kısa süreli bilinç kaybı, sabit bakış ve otomatik davranışlarla seyreder.
3.4. Postiktal Bulgular
Sersemlik, baş ağrısı, miyalji, konfüzyon, Todd paralizisi ve gastrointestinal stres sık görülür.
4. Tanı Yöntemleri
4.1. EEG
Epileptiform deşarjların gösterilmesinde temel tanı aracıdır. Uyku EEG’si duyarlılığı artırır.
4.2. Beyin Görüntüleme
MR, yapısal lezyonların saptanmasında altın standarttır. BT, acil durumlarda kanama ve kitleyi dışlamak amacıyla kullanılır.
4.3. Laboratuvar
Metabolik bozukluklar, enfeksiyöz nedenler ve toksik maddeler araştırılır.
5. Epilepsinin Sonuçları ve Komplikasyonları
Epilepsi yalnızca nöbet anında değil, nöbetin öncesinde ve sonrasında da geniş kapsamlı sistemik etkiler oluşturur. Bu etkiler nöromüsküler, gastrointestinal, kardiyovasküler ve psikiyatrik olmak üzere çok boyutludur.
5.1. Nöromüsküler Sonuçlar
5.1.1. Yaygın Kas Spazmları
Jeneralize nöbetler sırasında kaslar maksimal düzeyde kasılır. Bu kasılmalar mikrotravmalar, inflamasyon ve laktik asit birikimi oluşturur. Sonuçta birkaç gün sürebilen yaygın kas ağrısı, göğüs duvarında batıcı ağrı ve hareket kısıtlılığı ortaya çıkar.
5.1.2. Özofagus Spazmı
Nöbet sırasında diyafragma ve torasik kasların ani kasılması, özofagus düz kaslarında spazma yol açabilir. Bu tablo retrosternal bölgede bıçak saplanır tarzda ağrı, yutma güçlüğü ve takılma hissi ile kendini gösterir. Bazı olgularda kalp ağrısını taklit edecek kadar şiddetlidir.
5.1.3. Postiktal Geçici Nörolojik Defisit
Todd paralizisi nöbet sonrası tek taraflı güçsüzlük veya duyu kaybı ile seyreder ve saatler içinde düzelir.
5.2. Gastrointestinal Sonuçlar
5.2.1. Mukoza Tahrişi ve Yırtıkları
Kusma girişimleri veya karın içi basıncın artması özofagus mukozasında irritasyona yol açabilir. Nadir durumlarda Mallory–Weiss tarzı yüzeyel yırtıklar gelişir.
5.2.2. Reflü Semptomları
Alt özofagus sfinkterinin geçici gevşemesi nöbet sonrası reflü benzeri yanma ve ekşime hislerine yol açabilir.
5.3. Metabolik Sonuçlar
5.3.1. Laktik Asidoz
Kasların aşırı çalışması laktat birikimine neden olur. Derin yorgunluk, kas yanması ve nefes darlığı gelişebilir.
5.3.2. Rhabdomyolysis
Uzamış nöbetlerde kas hücreleri parçalanabilir. Miyoglobinüri, böbrek hasarı ve şiddetli kas ağrısı belirgindir.
5.3.3. Elektrolit Dengesizlikleri
Hiponatremi, hipokalsemi ve hipomagnezemi hem nöbet tetikleyicisi olabilir hem de nöbet sonrası spazmları ağırlaştırabilir.
5.4. Solunum ve Kardiyovasküler Sonuçlar
5.4.1. Apne
Tonic fazda göğüs kaslarının kilitlenmesi solunumu geçici olarak engeller. Siyanoz ve oksijen düşüşü görülebilir.
5.4.2. Aritmiler
Sempatik aktivitenin artması taşikardi veya nadiren ciddi aritmilere yol açabilir.
5.4.3. SUDEP
Kontrolsüz jeneralize nöbetlerde solunum depresyonu ve kardiyak aritmiler birleşerek ani beklenmedik epilepsi ölümüne neden olabilir.
5.5. Travmatik Sonuçlar
Nöbet sırasında düşme reflekssiz gerçekleştiği için kafa travmaları, çene yaralanmaları, omuz çıkıkları, kaburga kontüzyonları ve yüz kesileri sık görülür. Ayrıca aspirasyon pnömonisi ciddi bir komplikasyondur.
5.6. Psikiyatrik ve Bilişsel Sonuçlar
Epilepsi hastalarında depresyon, anksiyete ve sosyal izolasyon oranı yüksektir. Temporal lob epilepsilerinde bellek ve dikkat fonksiyonları belirgin olarak etkilenebilir.
5.7. Sosyal Sonuçlar
İş gücü kaybı, araç kullanma kısıtlamaları, toplumsal damgalanma ve sürekli nöbet beklentisi hastanın yaşam kalitesini düşürür. Özellikle uzun süren postiktal kas ağrıları ve özofagus spazmları kişinin günlük işlevselliğini daha da azaltabilir.
6. Tedavi Yaklaşımları
6.1. Antiepileptik İlaçlar
Nöbet tipine göre levetirasetam, lamotrijin, valproat, karbamazepin, topiramat, brivarasetam ve lakozamid gibi ilaçlar kullanılır. Tedavi bireyselleştirilir.
6.2. Cerrahi Tedavi
İlaç direnci olan fokal epilepsilerde temporal lob rezeksiyonu, lezyonektomi veya korpus kallozotomi uygulanabilir. Vagal sinir stimülasyonu nöromodülatif bir seçenektir.
6.3. Diyet Tedavileri
Ketojenik diyet ve modifiye Atkins diyeti özellikle çocuklarda dirençli epilepside etkilidir.
6.4. Yaşam Tarzı Düzenlemeleri
Düzenli uyku, alkol ve uyarıcı maddelerden kaçınma, ilaç uyumu ve stres yönetimi nöbet kontrolünü destekler.
6.5. Acil Tedavi
Tonic–clonic nöbetlerde ilk müdahale havayolu güvenliği ve travmadan korumadır. Midazolam, diazepam veya lorazepam uygulanır; devam eden nöbetlerde levetirasetam veya valproat yükleme yapılır.
7. Prognoz
Epilepsi hastalarının %60–70’i uygun tedaviyle nöbetsiz hâle gelir. Dirençli olgularda cerrahi yöntemler ve nöromodülasyon yaşam kalitesini belirgin olarak artırabilir.
Kaynakça
Acıbadem Sağlık Grubu. (t.y.). Epilepsi nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi. https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/epilepsi/
American Epilepsy Society. (t.y.). Epilepsy Currents. https://www.aesnet.org/epilepsy_currents
Asadi‐Pooya, A. A., & Sperling, M. R. (2023). State of the art and challenges in epilepsy. Frontiers in Neurology, 14. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10140944/
Epilepsi ve Yaşam Derneği. (t.y.). Epilepsi tanı ve tedavi rehberi. https://noroloji.org.tr/TNDData/Uploads/files/epilepsi-tani-ve-tedavi-rehberi.pdf
Memorial Sağlık Grubu. (t.y.). Epilepsi belirtileri ve tedavisi. https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/epilepsi-nedir
Noropsikiyatri Arşivi. (2019). SUDEP: Ani beklenmedik epilepsi ölümü – derleme. Nöropsikiyatri Arşivi, 56(4), 292–301. https://noropsikiyatriarsivi.com/sayilar/c56s4/npa_c56s4_292-301.pdf
Osmangazi Tıp Dergisi. (2014). Epilepsi: Temel tanım, sınıflama ve klinik yaklaşım (derleme). https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/190626
Ropper, A. H., Samuels, M. A., Klein, J. P. (2019). Adams and Victor’s Principles of Neurology (11. baskı). McGraw-Hill.
Wheless, J. W., & Sankar, R. (2020). Treatment strategies for epilepsy. Pediatric Neurology, 108, 1–13.
World Health Organization. (2022). Epilepsy: Key facts. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
